21号染色体异常比较常见，尤其是21三体，比较终会导致唐氏综合征。所以21号染色体异常的父母会提高唐氏筛查或者无创DNA。如果检查结果异常，就要做羊水穿刺进行诊断。
21号染色体是人体内比较小的染色体，有4800万个碱基对(DNA的基本构成单元)，占细胞内总DNA的1.5%至2%。21号染色体可能助孕含200到300个基因，这些基因为蛋白质的合成提供遗传指令代码。这些蛋白质在人体内发挥多种重要功能。
21号染色体大家比较熟悉的是21三体综合征，也就是儿童的唐氏综合征，主要是由于21号染色体在细胞分裂过程中，由于一些因素没有分离造成的。
1.核心结合因子-急性髓细胞白血病
21号染色体上遗传物质的重组易位是一种血液肿瘤的病因，即核心结合因子——急性髓系白血病(CBF-AML)。约7%的急性髓系白血病患者，核心结合因子，都经历过这样的染色体重组和易位。
2.唐氏综合征
唐氏综合征是一种染色体异常的遗传病。其患者的典型症状是智力低下、面部异常和婴儿期肌无力。这种疾病是由21三体引起的。21三体意味着身体的每个细胞都有三份21号染色体，而不是通常的两份。
在极少数情况下，在生殖细胞(**和**)形成过程中或胎儿早期发育过程中，21号染色体上的某些遗传物质会附着在另一条染色体上。这种病患者的21号染色体有两个拷贝，这条染色体上的一些遗传物质会附着在另一条染色体上，导致这条染色体上的基因有三个拷贝。
如果体内发生这种遗传物质变异，很可能会诱发易位唐氏综合征。在极少数情况下，唐氏综合征是由一些体细胞中21号染色体的额外拷贝诱发的。这些患者的疾病在医学上被称为染色体镶嵌唐氏综合征。
研究人员认为，21号染色体上基因的冗余副本会中断身体的正常生长和发育，导致唐氏综合征的典型症状，患者出现其他健康问题的风险也会相应增加。
3.其他癌症
21号染色体和其他染色体的遗传物质之间的重组易位可能诱发某些类型的癌症。例如，通常在患者婴儿期诊断的急性淋巴细胞白血病(血液癌症疾病)通常被认为是由12号染色体和21号染色体的遗传物质之间的易位诱导的。
